罕见病特医食品“不罕见”？

“罕见病”是什么？

顾名思义，「罕见病」与「常见病」相对，是指患病率较低的一类疾病。

不同的国家/地区所划定“罕见病”的范围因国情而异，我国《中国罕见病定义研究报告2021》将“新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病；欧盟罕见病的定义为患病率<5/10000的疾病；美国则将患病人数小于20万人的疾病定义为罕见病；而在日本，患者<5万人的疾病被认为是“罕见病”……由此可见，并不存在全球统一的患病率标准。世界上有数千种不同的罕见病，其中一些是基因突变引起的遗传性疾病，还有一些是稀有的传染病、免疫系统疾病、罕见的肿瘤等。罕见病的特殊性和复杂性使得罕见病患者和家庭面临艰苦的挑战，包括确诊困难、治疗困难、心理和社会支持不足等。

01罕见病不“罕见”

我国各类罕见病患者超过2000万

罕见病是一个日益显现的社会问题。从2018年开始，我国开始重视罕见病的诊疗工作，2018年国家五部委联合公布了《第一批罕见病目录》，包括了121种罕见病，其中约有80%的罕见病与基因有关，其他则是由感染（细菌或病毒）、过敏和环境原因引起，或者是退行性和增生性的。

国内罕见病诊疗资源稀缺，罕见病诊治难一直都是众多患者面临的难题。据统计，国际确认的罕见病有7000多种，约占人类疾病的10%，目前全球有三亿罕见病病人，我国罕见病患者的数量已经超过2000万人。

罕见病被称为“孤儿病”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”。因为罕见病药物研发费用昂贵、风险巨大、市场需求量小，目前全球仅有不到5%的罕见病有获得官方批准和认可的治疗方法，而药品仅仅是其中的一部分。我国《罕见病诊疗指南（2019年版）》中指出，特医食品、饮食干预是多种遗传代谢罕见病的主要干预方法之一。

02特医食品

多种罕见病的更多营养支持

特殊医学用途配方食品（FSMP），简称特医食品，是指为了满足进食受限、消化吸收障碍、代谢紊乱或特定疾病状态人群对营养素或膳食的特殊需要，专门加工配制而成的配方食品。罕见病患者常常面临着特殊的营养需求和吸收问题，需要通过特殊的食物来满足身体的需要，并帮助改善他们的症状和生活质量。特医食品根据不同的罕见病，可以有不同的配方和组成，并经过专门的研究和开发。这些食品可能包含特定的营养素、维生素、蛋白质、氨基酸等成分，以满足患者的特殊需求。特医食品通常需要在医生的指导下使用，并且可以作为罕见病治疗计划的一部分。根据《2023年罕见病类特殊医学用途配方食品可及性报告》，在国家《第一批罕见病目录》公布的121种罕见病中，其中包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症在内的32个罕见病需要使用特医食品进行相关干预。其中，18种罕见病对特医食品的需求尤为紧急与重要，患者需及时、终生、足量使用，且这些特医食品无法被现有的已注册肠内营养制剂所取代。

在对其中17种干预过程中必须使用特医食品的罕见病患者（共855名）进行调研时，92%的患者表示，使用特医食品后疾病病程进展显著或有所改善。而当前批准的140款特医产品中（截至2023年11月中），仅有1个罕见病病种苯丙酮尿症有3款产品获批，当前用于先天性代谢罕见病治疗的特医食品领域仍存在很大空白。

特医食品探索进入新时期

特医食品作为这些罕见疾病主要的干预手段，可以缓解病程进展，为后续治疗奠定更好的基础。尽管罕见病类特医食品在国内外已经具备大量医学证据证明其有效性，并获得了医学界和患者的广泛认可，但由于特医食品在我国起步较晚，相关法规政策有待完善，临床应用经验较为缺乏，患者对特医食品的可及率不高，对其作用及临床价值的知晓程度亟待提升。

营养干预是未来医学一个重要的方向，合理的营养管理能给患者预后带来很大改善，切实维护特殊疾病状态人群的身体健康和生命安全，而特医食品则是其中重要的载体。未来在罕见病渐受关注、人口老龄化、下游需求不断加大及医院营养科建设发展等因素驱动下，特医食品凭借在临床营养支持中不可替代的作用，其市场规模将进一步增长。

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