「特医食品」罕见病患者的“救命粮”与行业发展的破局之路

2025年2月28日是第18个国际罕见病日，在中国，罕见病患者数量已超过2000万，并以每年20万的人数递增。其中，80%以上的罕见病由遗传因素导致，70%在儿童期发病，30%的患儿无法存活到5周岁以上。但与此同时，全球仅有不到10%的罕见病有获得官方批准和认可的治疗方法，药品仅是其中一部分。
根据我国2019年版《罕见病诊疗指南》，特医食品、饮食治疗是多种先天性代谢疾病的主要治疗方法之一。对于罕见病患者而言，不仅是营养补充品，更是“救命粮”。

01挑战：可及性与认知的双重困境

尽管特医食品在罕见病治疗中发挥着重要作用，但其可及性仍面临严峻挑战。据《2023罕见病类特殊医学用途配方食品可及性报告》，我国罕见病类特医食品种类有限，大量患者依赖海外代购，80.5%的患者经历过“断粮”危机。此外，特医食品进入医院的渠道狭窄，目前仅有3款苯丙酮尿症相关产品获批进入医院。

除了供应不足，公众和医务人员对特医食品的认知度也较低。数据显示，68%的消费者将特医食品与保健品混淆，误用率高达23%。医务人员对罕见病的诊断能力不足，导致患者确诊周期长，难以及时获得特医食品的使用指导。
02竞争激烈：企业竞相加入

至2025年2月初，我国注册成功的境内外特医食品已达239款。其中，国产产品有198款，进口产品有41款，国产产品的注册数量远超进口产品数量。生产特医食品的企业包含乳品企业、药品企业、食品企业。在已获批的239款产品中，以粉状产品为主，粉剂类产品有178款，液态类产品有60款，颗粒状1款（湿法工艺）。

从产品类型来看，适用于0～12月龄婴儿的产品有64款，其中以早产婴儿配方、无乳糖/低乳糖配方及蛋白水解配方三类产品为主，占到了0～12月龄婴儿的产品的85.2%；适用于1岁以上人群的全营养配方食品有75款，特定全营养配方食品有1款，非全营养配方食品有99款。而在99款非全营养配方中：碳水化合物组件25款，电解质组件28款，蛋白质组件32款，苯丙酮尿症配方2款，脂肪组件配方2款、流质配方5款及5款增稠组件。

03加速增长：特医食品已达黄金成长期

从2017年第一款特医食品获批至今，我国特医食品市场发生了重大改变。从前期以进口注册为主，转变为现在以本土企业注册为主。

04政策支持：特医食品的保障

政策支持是特医食品发展的关键驱动力和重要保障，贯穿于行业的规范化、创新化和市场化全过程。

早在2015年，多地已推出相关报销政策。目前，苯丙酮尿症患者所需的特医食品因发病机理特殊，需终身食用且不可替代，是患者的生存必需品。多地医保政策的推进，不仅减轻了患者的经济负担，也体现了特医食品纳入医保的必要性和紧迫性。

2023年国家陆续出台了《特殊医学用途配方食品注册管理办法》《特殊医学用途配方食品标识指南》等法规，严格了产品注册条件和程序，确保了产品质量和临床效果。例如，2024年修订的《特殊医学用途配方食品临床试验质量管理规范》进一步优化了临床试验管理，提升了特医食品的研发质量和效率。

2024年，国家推出了针对罕见病类和临床急需特医食品的优先审评审批程序，将审批时限从90个工作日缩短至30个工作日。2025年1月，2款罕见病配方食品首批适用优先审评审批程序的快速审批产品，其审评时限从60个工作日压缩至20个工作日，并优先安排对其进行现场核查和抽样检测。此外，《2024年关税调整方案》扩展了特医食品的降税范围，降低企业成本，推动行业发展。

支持通过财政补贴和税收优惠，鼓励企业加大研发投入，提升产品竞争力。例如，政府对符合标准的特医食品生产线给予设备购置补贴，推动行业技术创新，进一步释放了消费潜力。

05未来展望：多方协作与市场潜力

特医食品行业的未来发展需要多方协作。一方面，医疗机构应加强临床营养科建设，提升医务人员对特医食品的认知和指导能力。另一方面，企业需加大研发投入，推动本土创新。同时，政府应完善罕见病类特医食品的分类管理，加速审评审批。

随着人口老龄化加剧和健康意识的提升，特医食品的市场需求将持续增长。有数据显示，中国特医食品市场规模从2016年的25.9亿元增至2022年的119.3亿元。预计到2027年，中国特医食品市场规模将达到234亿元。在政策支持、技术创新和市场需求的共同推动下，特医食品行业有望在挑战中破局，为罕见病患者带来更多的希望和保障。

素材来源网络，如侵删

特医食品